环球速讯：肌营养不良的遗传规律示意图_肌营养不良的遗传规律
来源：互联网 2023-06-24 15:55:46
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1、进行性肌营养不良的发病与基因突变有关，表现为基因缺失、重复和点突变，导致无法产生或缺乏编码的蛋白质，从而引起临床上见到的肌肉萎缩和无力。其中对假性肥大进行性肌营养不良的研究最为深入，
2、已经证实是由于X染色体短臂上的缺失引起的，这个基因编码一种叫做dystrophin的细胞骨架蛋白，分布在骨骼肌和心肌中。
3、在细胞膜上，它起着支架的作用，可以保护肌膜在抵抗收缩时不受损伤。因为这个基因的缺失，孩子无法产生肌营养不良蛋白，收缩时肌膜不稳定受损，于是出现肌肉变性坏死，导致肌肉萎缩无力。
4、首先，女儿遗传了母亲致病基因的染色体，但另一条X染色体非常正常。所以他们通常不是有病，只是致病基因的携带者。但如果女孩将来生了儿子，很可能会生病。
5、然后痰瘀相合，以养肌，主要指脾主水湿之运。脾若虚弱，不能运化水湿，气血就会转化，痰就产生在脸上。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气弱活血至血瘀证。
6、痰瘀互结，肌肉潴留，经络不通，局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。
7、后天营养不良，脾气虚弱，进行性肌营养不良的病因主要是指脾为后天之本，气血生化之源，主肌肉四肢。之所以小儿患者多，是因为小儿脏腑娇嫩，形气不充，脾常不足，脾气虚弱，失健。
8、气血不能生化，气血不足不能滋养肌肉和四肢，肌肉萎缩无力越来越明显。
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